Définition
Les troubles du spectre de l’autisme font partie des troubles neurodéveloppementaux (TND). Ils remplacent l’ancien terme de “trouble envahissant du développement”.
Les TSA concernent environ 700 000 personnes en France, qui vivent toutes un handicap social. Un tiers des personnes concernées par un TSA présente une déficience intellectuelle, de gravité très variable.
Les critères diagnostiques actualisés par le DSM-5 concernent deux domaines :
- les déficits persistants de la communication et des interactions sociales observés dans des contextes variés
- le caractère restreint et répétitif des comportements, des intérêts ou des activités.
Le diagnostic précoce de trouble du spectre de l’autisme (TSA) chez l’enfant avant l’âge de 4 ans permet de mettre en œuvre des interventions adaptées personnalisées et coordonnées, dans le but de favoriser leur développement, leurs apprentissages et ainsi de réduire les sur-handicaps.
L’exploration de la communication, au même titre que l’exploration de la motricité (globale et fine) et du langage, ainsi que la recherche des signes d’alerte de TSA sont recommandées dans le cadre de l’examen médical effectué lors de chaque examen obligatoire pour le suivi de l’état de santé des enfants de 0 à 6 ans.
Enfant présentant un risque sensiblement plus élevé de TSA (ou tout trouble du neurodéveloppement) que la population générale :
- Enfants nés prématurément ou exposés à des facteurs de risque pendant la grossesse (médicaments, par exemple valproate ; toxiques, par exemple alcool),
- Enfants présentant des anomalies génétiques ou chromosomiques connues habituellement associée au TSA,
- Fratries d’enfants avec TSA
Signes d’alerte majeurs
Quel que soit l’âge :
- L’inquiétude des parents concernant le développement de l’enfant
- Régression des compétences relationnelles et/ou du langage en l’absence d’anomalies neurologiques
Chez le jeune enfant :
- Absence de babillage à 12 mois
- Absence de pointage à distance ou d’autres gestes sociaux pour communiquer à 12 mois et au-delà (faire coucou, au revoir, etc.)
- Absence de mots à 18 mois et au-delà
- Absence d’association de mots (non écholaliques) à 24 mois et au-delà
Autres signes d’alerte
ENTRE 0 ET 6 MOIS
DE 6 à 12 MOIS
DE 12 À 14 MOIS
APRÈS 24 MOIS
Pas de signes pathognomoniques d’évolution vers un TSA, surveillance rapprochée si plusieurs des signes suivants :
- Absence ou rareté du sourire social (3 mois)
- Impression d’indifférence au monde sonore
- Pas de suivi visuel, regard vague, pas de fixation visuelle
- Absence de geste d’anticipation (ne tend pas les bras quand on va le chercher dans son berceau, vers 6 mois)
- Absence de babillage
- Peu de vocalisations
- Anomalies ou retards moteurs, anomalies du tonus (bébé mou ou raide)
- Hypo ou hypertonie
- Troubles du sommeil ou sommeil insuffisant pour l’âge
- Pleurs très fréquents sans raison apparente
Pas de signes pathognomoniques d’évolution vers un TSA, surveillance rapprochée si plusieurs des signes suivants :
- Désintérêt pour les personnes (défaut du contact)
- Intolérance au contact physique (évitement)
- Ne répond pas à son prénom
- Peu de réaction à la séparation
- Pas de réaction joyeuse à l’arrivée des parents
- Peu ou faible attention conjointe
- Pas de présentation d’objet
- Impression d’indifférence au monde extérieur
- Attention et/ou regard difficiles à capter
- Absence de geste d’anticipation (ne tend pas les bras quand on vient le chercher)
- Pas d’imitation (faire “coucou”, “au revoir”, “bravo”…)
- Sensibilité exacerbée aux changements de l’environnement
- Réaction paradoxale au bruit
- Troubles de l’alimentation (habitudes mono-alimentaires, difficultés à passer à la nourriture solide)
Au moins 2 signes parmi les suivants :
- Semble ignorer les autres
- Préfère l’isolement, la solitude
- Anomalie du jeu : absence de faire semblant et/ou d’imitation sociale (dinette, voitures…)
- Absence ou retard de langage
- Difficultés de communication réceptive et/ou expressive
- Langage limité, sans tentative de communiquer par la mimique ou le geste
- Manipulation étrange des objets (les faire tourner, les aligner…)
- Mouvements inhabituels du corps (se balancer, battements rapides des mains en ailes de papillons)
Au moins 2 signes parmi les suivants :
- Absence d’intérêt pour les autres enfants
- Absence ou pauvreté des jeux
- Absence ou retard de langage
- Langage dont le but n’est pas de communiquer ou d’échanger
- Tendance à répéter ce qu’on lui dit (écholalie)
- Façon inhabituelle de parler (voix atone, arythmique, chantante ou criarde)
- Inversion pronominale (“tu” au lieu du “je)
- Préoccupation persistante pour certaines parties des objets et attachement inhabituel à ces objets
- Insistante pour faire les actes routiniers de manière stricte (rituel) et dans le détail
- Inconsolable face aux changements même minimes de l’environnement
- Utilise la main de l’autre pour attraper les objets (“main-outil”)
- Troubles des apprentissages
- Auto-agressivité (automutilation, se cogne la tête, se mord, s’arrache les cheveux) et/ou hétéro-agressivité
- Instabilité émotionnelle : éclats de rire ou crises de larmes sans raison apparente
- Absence de conscience du danger
- Insensibilité ou hypersensibilité à la douleur, aux sensations
- Mouvements inhabituels du corps (se balancer, battements rapides des mains en ailes de papillons)
En cas de signes d’alerte ou en cas de risque plus élevé de TSA, l’enfant doit être évalué par son médecin habituel au cours d’une consultation dédiée de repérage des TSA.
Inserm. Autisme Un trouble du neurodéveloppement affectant les relations interpersonnelles. Inserm. 2018 Disponible sur: https://www.inserm.fr/dossier/autisme/ Crocq MA, Guelfi JD. DSM-5: manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux. 5e éd. Issy-les-Moulineaux: Elsevier Masson; 2015. Gourbail L. Trouble du spectre de l’autisme Signes d’alerte, repérage, diagnostic et évaluation chez l’enfant et l’adolescent, HAS. 2018;Méthode Recommandations pour la pratique clinique. Trouble du spectre de l’autisme Des signes d’alerte à la consultation dédiée en soins primaires, HAS. 2018