En cas de suspicion de TSA, il est recommandé que l’enfant soit vu par le médecin assurant son suivi habituel dans les 3 semaines au cours d’une consultation dédiée de repérage des signes de TSA. Lors de cette consultation, un examen clinique approfondi du développement, le dépistage de troubles auditifs et visuels doivent être réalisés.
Des échelles de dépistage (non obligatoires) peuvent être utilisées.
Cotation
Depuis le 11 février 2019, le médecin peut coter la “Consultation de repérage des signes de trouble du neuro-développement (TND)” (code CTE dans la Nomenclature Générale des Actes Professionnels). Une seule consultation de repérage par enfant est remboursée. Tarif : 60€. Pour préserver l’anonymat, le code à renseigner sur la feuille de soins est : CCE.
Déroulé de la consultation
Cliquez sur les onglets déroulants ci-dessous pour suivre chaque étape de la consultation de repérage.
Interrogatoire
- Faire le point sur les antécédents de l’enfant
- Pour rappel, enfants présentant un risque plus élevé de TSA :
- Enfants nés prématurément ou exposés à des facteurs de risque pendant la grossesse (médicaments, par exemple Valproate ; toxiques, par exemple alcool),
- Enfants présentant anomalies génétiques ou chromosomiques connues habituellement associées au TSA,
- Fratries d’enfants avec TSA
- Pour rappel, enfants présentant un risque plus élevé de TSA :
Examen clinique
- Examen clinique approfondi adapté à l’âge de l’enfant :
- Taille, poids, périmètre crânien (reporter sur les courbes du carnet de santé et dépister ralentissement/accélération ou cassure de courbe)
- Association entre TSA et macrocéphalie / microcéphalie
- Auscultation cardio-pulmonaire
- Examen cutané
- Recherche tâches “café au lait” ou neurofibromes cutanés (association entre TSA et neurofibromatose de type 1)
- Recherche tâches de dépigmentation ou angiofibromes (association entre TSA et sclérose tubéreuse de Bourneville)
- Examen ORL (tympan, dentition)
- Examen des organes génitaux externes (anomalies présentes dans certains syndromes génétiques associés aux TSA)
- Taille, poids, périmètre crânien (reporter sur les courbes du carnet de santé et dépister ralentissement/accélération ou cassure de courbe)
Évaluation du développement psychomoteur
- Examen approfondi du développement psychomoteur : le médecin peut s’aider du tableau récapitulatif ci-dessous, comprenant le développement psychomoteur d’un enfant selon son âge, inspiré de Pediadoc et du Collège National des Pédiatres Universitaires (cliquez sur le tableau pour l’agrandir).
Dépistage visuel
Recherche des facteurs de risque :
- Antécédents personnels :
- Prématurité, souffrance cérébrale, toute réanimation
- Petit poids de naissance (inférieur à 1500g)
- Surdité
- Troubles neuromoteurs
- Anomalies chromosomiques (trisomie 21)
- Craniosténoses, dysostoses crâniofaciales
- Embryofoetopathies (toxoplasmose…)
- Exposition in utero à la cocaïne, l’alcool
- Antécédents familiaux :
- Strabisme
- Troubles sévères de la réfraction : myopies sévères et précoces
- Amblyopie
- Astigmatisme
- Maladie ophtalmologique héréditaire
Examen à tout âge :
- Examen des paupières (ptosis, épicanthus)
- Vérification de la taille et symétrie des globes oculaires (buphtalmie, microphtalmie),
- Examen à l’aide d’un point lumineux :
- La conjonctive (rougeur, larmoiement)
- La cornée (opacité, trouble, grande cornée du glaucome)
- L’iris : recherche d’un colobome (malformation responsable d’une pupille en trou de serrure pouvant intéresser également la rétine et le nerf optique) pouvant être signe de syndromes génétiques associés aux TSA
- Les pupilles : leucocorie (correspond généralement à une pathologie organique sévère comme un rétinoblastome (tumeur maligne de la rétine), une cataracte, un décollement de rétine…)
Examen à réaliser en fonction de l’âge de l’enfant :
premières semaines de vie
de 2 À 9 mois
de 9 à 24 mois
à partir de 2 ans et demi
À partir de 5 ans
- Réflexe photomoteur : Un réflexe plus faible d’un côté doit faire suspecter une anomalie organique
- Lueur pupillaire : L’image normale est uniformément rouge. Recherche d’un trouble des milieux transparents (cataracte) qui entraîne une lueur non uniforme, recherche d’un reflet blanc (leucocorie pouvant être un signe de rétinoblastome)
- Fixation : la fixation doit être centrée (reflet au centre de la pupille), stable (pas de nystagmus) et maintenue
- Poursuite oculaire (œil de bœuf) : Recherche d’une indifférence à la mobilité et/ou un nystagmus
- Recherche d’un strabisme :
- Etude des reflets cornéens → on pointe une source lumineuse dans les yeux de l’enfant à 30cm de son visage et on étudie les reflets dans les 2 pupilles :
- Reflet centré → normal
- Reflet dévié en temporal → strabisme convergent
- Reflet dévié en nasal → strabisme divergent
- Test à l’écran : on poursuit l’étude des reflets cornéens, mais en cachant un œil, on étudie les mouvements de l’œil non caché qui doit rester immobile en l’absence de strabisme. On effectue ce test en cachant un œil après l’autre.
- Test à l’écran alterné : c’est le même test mais en cachant de façon alternée chaque œil et en étudiant les mouvements de l’œil caché à la levée du cache ; ce test permet de dissocier complètement les 2 yeux.
- Etude des reflets cornéens → on pointe une source lumineuse dans les yeux de l’enfant à 30cm de son visage et on étudie les reflets dans les 2 pupilles :
Tout strabisme même intermittent après 4 mois est pathologique
L’examen recherche une amblyopie (mauvaise acuité visuelle due à un strabisme ou à un défaut visuel comme la myopie, l’hypermétropie, l’astigmatisme) :
- Recherche d’une défense à l’occlusion :
- Présenter un objet à l’enfant, cacher un œil puis l’autre en étudiant la réaction de l’enfant. Si l’enfant accepte l’occlusion d’un œil et refuse l’occlusion de l’autre il est suspect d’amblyopie sur l’œil qu’il accepte de voir caché
- Signe de la toupie :
- on déplace un objet à droite et à gauche de l’enfant. Si l’œil gauche est amblyope, en mettant l’objet sur la gauche, l’enfant ne peut le regarder avec son œil gauche et tourne la tête, “fait la toupie”, pour continuer à le regarder avec son œil droit. Teste également la motilité oculaire
Recherche d’un strabisme non détecté auparavant :
- Etude des reflets cornéens → on pointe une source lumineuse dans les yeux de l’enfant à 30cm de son visage et on étudie les reflets dans les 2 pupilles :
- Reflet centré → normal
- Reflet dévié en temporal → strabisme convergent
- Reflet dévié en nasal → strabisme divergent
- Test à l’écran : on poursuit l’étude des reflets cornéens, mais en cachant un œil, on étudie les mouvements de l’œil non caché qui doit rester immobile en l’absence de strabisme. On effectue ce test en cachant un œil après l’autre.
- Test à l’écran alterné : c’est le même test mais en cachant de façon alternée chaque œil et en étudiant les mouvements de l’œil caché à la levée du cache ; ce test permet de dissocier complètement les 2 yeux.
Tout strabisme même intermittent après 4 mois est pathologique
L’acuité visuelle est mesurable à partir de l’âge de 2 ans et demi, avec des échelles adaptées à l’âge de l’enfant
Vers 3 ans, l’acuité visuelle de l’enfant est d’environ 7/10e
Exemple d’échelle permettant de mesurer l’acuité visuelle :
- Test de Pigassou : vision de loin
- Distance 2,5 mètres
- Dès 2 ans et demi, l’enfant désigne du doigt ou nomme l’objet qu’on lui montre sur une planche (le langage n’est pas nécessaire)
- Le test est d’abord effectué en binoculaire, puis il est réitéré en monoculaire.
- Il permet une mesure de l’acuité visuelle en dixièmes.
En pratique, la différence d’acuité visuelle entre les deux yeux a une importance plus grande que la valeur absolue : une différence de 2/10e est considérée comme significative
L’examen comprend la mesure de l’acuité visuelle
Entre l’âge de 5 et 6 ans, l’acuité visuelle de l’enfant est de 10/10e
- Echelle de Monoyer :
- Distance 5 mètres
- Après 4 ans
- Le test est effectué en monoculaire, puis il est réitéré en binoculaire
- Mesure l’acuité visuelle en dixièmes
En pratique, la différence d’acuité visuelle entre les deux yeux a une importance plus grande que la valeur absolue : une différence de 2/10e est considérée comme significative
Dépistage auditif
Recherche des facteurs de risque de surdité :
- Antécédents familiaux de surdité (+/-prothèses auditives < 50 ans),
- Infection anténatale TORSCH (Toxoplasmose, Rubéole, Syphilis, CMV, Herpès),
- Syndrome malformatif connu pour son association à une surdité (face, tête, cou),
- Score d’APGAR < 4 à 5 minutes,
- Prématurité < 32 SA ou poids de naissance < 1500 grammes,
- Ventilation néonatale > 10 jours,
- Troubles neurologiques d’origine centrale,
- Hyperbilirubinémie nécessitant une exsanguino-transfusion,
- Méningite bactérienne,
- Traitement par aminosides en fin de grossesse ou plus de 5 jours en période néo-natale
- Otite séro-muqueuse depuis plus de 3 mois
Dépistage en fonction de l’âge de l’enfant :
VERS 2 MOIS
DE 4 à 6 MOIS
vers 9 MOIS
VERS 24 MOIS
de 3 à 4 ans
Réagit (sursaute, arrête son activité) : à la voix, au bruit
Entretien avec les parents :
- Votre enfant entend-il bien (sous-entendu “Avez-vous l’impression que votre enfant entend normalement” ) ?
- Votre enfant réagit-il à votre voix ?
- Votre enfant sursaute-t-il à un bruit fort ?
Tests de dépistage :
- Réalisés en dehors du champ visuel de l’enfant
- Stimulation vocale (utilisation de la voix)
- Acoumétrie aux objets sonores calibrés (1 grave, 1 médium et 1 aigu)
Entretien avec les parents :
- Votre enfant entend-il bien ?
- Votre enfant réagit-il à votre voix ?
- Votre enfant « dialogue-t-il » avec vous ?
- Votre enfant sursaute-t-il à un bruit fort ?
Tests de dépistage :
- Réalisés en dehors du champ visuel de l’enfant
- Réaction à l’appel (utilisation de la voix faible, puis forte si pas de réaction)
- Acoumétrie aux jouets sonores (bruits d’animaux) ou aux objets sonores calibrés (1 grave, 1 médium, 1 aigu). Il est recherché un réflexe d’orientation-investigation (ROI), c’est-à-dire que l’enfant tourne la tête vers la source sonore
En cas d’anomalies, des tests audiométriques spécialisés sont nécessaires
Tests de dépistage :
- Oreille par oreille (mouvements de piston sur le tragus avec l’index pour fermer le méat auditif)
- Acoumétrie verbale de désignation : réaction à la voix chuchotée, puis à voix plus forte si échec. On demande à l’enfant de désigner les images que l’on pose devant lui en utilisant un vocabulaire compréhensible par l’enfant ou
- Acoumétrie aux jouets sonores (bruits d’animaux) ou aux objets sonores calibrés (1 grave, 1 médium et 1 aigu)
En cas d’anomalies, des tests audiométriques spécialisés sont nécessaires
- Vérifier la normalité des tympans, rechercher une otite séro-muqueuse
- Test à la voix chuchotée, séparé à droite et à gauche
- Test vocal de désignation en image pour les plus jeunes (imagier adapté à l’âge) ou répétition à la voix moyenne pour les plus âgés
Conseils : éviter les casques et écouteurs, prévenir l’exposition aux traumatismes sonores
Aide au dépistage des TSA : l’échelle M-CHAT
Ce questionnaire validé est conçu pour des enfants entre 16 et 30 mois.
Il est d’utilisation rapide et facile : ce sont des réponses en oui/non.
Les réponses oui/non sont traduites en réponses normale/à risque autistique. Certains items sont considérés comme critiques : les items numéro 2, 7, 9, 13,14 et 15.
Il faut suspecter des signes d’autisme quand l’enfant n’obtient pas les mêmes réponses que sur la grille de cotation :
- soit à deux des items considérés comme critiques
- soit à trois des items en général
Il est important de rappeler que ce test ne fait pas le diagnostic et ne veut pas dire que l’enfant présentera un handicap.
Ci-dessous, une version interactive du M-CHAT (enregistrement possible au format PDF) :
Ci-dessous, une version vierge du M-CHAT (téléchargeable et imprimable).
Autre échelle d’aide au dépistage des troubles du neurodéveloppement : tndtest.com
Ce site est un outil élaboré par les sociétés savantes et validé par la HAS. C’est une aide au repérage des troubles du neurodéveloppement qui incluent également les troubles du spectre autistique, chez les enfants jusqu’à l’âge de 6 ans. Il est destiné aux médecins de 1er recours.
L’outil est divisé en trois parties comprenant :
- les facteurs de risques
- les comportements instinctuels, sensoriels, émotionnels particuliers
- les signes spécifiques selon l’âge de l’enfant
Il est important de rappeler que ce test ne fait pas le diagnostic et ne veut pas dire que l’enfant présentera un handicap.
Trouble du spectre de l’autisme Des signes d’alerte à la consultation dédiée en soins primaires, HAS. 2018 Accueil - OMNIPrat. Consultation de repérage des troubles du neuro-développement - OMNIPrat. Disponible : https://omniprat.org/fiches-pratiques/depistage-prevention/consultation-de-reperage-des-troubles-du-neuro-developpement/. A home for paediatricians. A voice for children and youth. | Canadian Paediatric Society. Les normes de l’évaluation diagnostique du trouble du spectre de l’autisme | Société canadienne de pédiatrie ; 24 oct 2019. Disponible : https://cps.ca/fr/documents/position/tsa-evaluation-diagnostique HAS, Haute Autorité de Santé - Professionnels. Trouble du spectre de l’autisme Signes d’alerte, repérage, diagnostic et évaluation chez l’enfant et l’adolescent ; fév 2018. Disponible : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2018-02/trouble_du_spectre_de_lautisme_de_lenfant_et_ladolescent_-_argumentaire.pdf HAS, Haute Autorité de Santé. Autisme et autres troubles envahissants du développement État des connaissances hors mécanismes physiopathologiques, psychopathologiques et recherche fondamentale ; jan 2010. Disponible : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2010-03/autisme__etat_des_connaissances_argumentaire.pdf Gorwood P. Cairn.info. Facteurs génétiques impliqués dans l'autisme ; Le carnet Psy ; mars 2010. Disponible : https://www.cairn.info/revue-le-carnet-psy-2002-7-page-30.htm Tordjman S. Évolution du concept d’autisme : nouvelles perspectives à partir des données génétiques. Inf Psychiatr. 2011;87(5):393‑402. Disponible : https://www.cairn.info/revue-l-information-psychiatrique-2011-5-page-393.htm Cuisset JM, Joriot S, Auvin S, Gozé O, Medjkane F, Salloum A, et al. Approche neuropédiatrique de l’autisme. Arch Pédiatrie. 1 déc 2005;12(12):1734‑41. Disponible : https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0929693X0500494X Orphanet. La sclérose tubéreuse de Bourneville. févr 2015; Disponible : https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/ScleroseTubereuseBourneville-FRfrPub660.pdf Développement psychomoteur | Consultation par catégorie | Pediadoc. Disponible sur: https://pediadoc.fr/categorie/3/developpement-psychomoteur S. Marignier, Pas à Pas en Pédiatrie. Dépistage précoce des Troubles du Spectre de l’Autisme | Pas à Pas en Pédiatrie. 2017 Disponible sur: https://pap-pediatrie.fr/pediatrie-generale/depistage-precoce-des-troubles-du-spectre-de-lautisme Société française de Pédiatrie ; Direction Générale de la Santé. Dépistage des troubles visuels ; juin 2009. Disponible : https://sante.gouv.fr/IMG/pdf/Depistage_des_troubles_visuels_chez_l_enfant.pdf KitMédical. Dépistage des troubles visuels chez l'enfant - KitMédical Disponible : https://app.kitmedical.fr/342903-depistage-des-troubles-visuels-chez-lenfant/ Delattre-Slim D. Dépistage des troubles visuels de l'enfant au cabinet de médecine générale. Dépistage des troubles visuels de l'enfant au cabinet de médecine générale ; jan 2005. Disponible : http://www.depistagevisuel.com/index.html Société Française de Pédiatrie ; Direction Générale de la Santé. Dépistage des troubles de l'audition ; juin 2009. Disponible : https://sante.gouv.fr/IMG/pdf/Depistage_des_troubles_de_l_audition_chez_l_enfant.pdf Faculté de Médecine de Toulouse RANGUEIL ; Université Paul Sabatier ; Département de Médecine Générale. Le suivi des enfants de 0 à 6 ans | Pediadoc. Troubles neurosensoriels | Consultation par catégorie | Pediadoc ; Disponible : https://pediadoc.fr/categorie/4/troubles-neurosensoriels LOUNDON. Réalités pédiatriques ; dossier Dépistage au cabinet. Dépistage auditif : quel matériel et quel âge ? ; avril 2016. Disponible : https://www.realites-pediatriques.com/wp-content/uploads/sites/3/2016/05/RP_200_Loundon.pdf © 2009 Robins, Fein, & ; Barton. M-CHAT. Disponible : https://mchatscreen.com/wp-content/uploads/2015/05/M-CHAT_French.pdf © 2009 Robins, Fein, & ; Barton. M-CHAT. Traduction libre par Nelly Labruyère, neuropsychologue. Disponible : https://www.decliclangage.com/_files/ugd/5a98f8_be0efe0afcdc41f2ae31dbc8f44c73a6.pdf GncraTnd Disponible : https://www.tndtest.com/. Illustration "Strasbisme" : Delattre-Slim D. Dépistage des troubles visuels de l'enfant au cabinet de médecine générale. jan 2005. Disponible : http://www.depistagevisuel.com/index.html Illustration "Leucocorie" : Le Guide de la Vue | Information santé sur la vision et les yeux. La leucocorie © Rétinostop ; mai 2019. Disponible : https://www.guide-vue.fr/glossaire/leucocorie Illustration "Colobome" : JOURET G. Gènes et compagnie - Colobome. Focus sur une maladie génétique : le syndrome CHARGE - Gènes et compagnie ; 21 oct 2018. Disponible : https://genomes-evolution-societe.fr/2018/10/focus-sur-une-maladie-genetique-le-syndrome-charge.html Illustration "Glaucome" : BREMOND-GIGNAC. Réalités Ophtalmologiques. Quand penser à un glaucome congénital ? ; 14 mai 2015. Disponible : https://www.realites-ophtalmologiques.com/2015/05/14/quand-penser-a-un-glaucome-congenital /. Illustration "Neurofibromatose" : Victorio MC. Édition professionnelle du Manuel MSD. Neurofibromatose - Pédiatrie ; 2 août 2021. Disponible : https://www.msdmanuals.com/fr/professional/pédiatrie/syndromes-neurocutanés/neurofibromatose Illustration "Sclérose tubéreuse de Bourneville" : F Ballanger a, G Quéreux a, J-F Stalder a, S Schmitt b, S Jacquemont. Sciencedirect ; Sclérose tubéreuse de Bourneville - EMC - Dermatologie-Cosmétologie ; mai 2005. Disponible : https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1762569605000077